Enfermedad La anoxia perinatal

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459 gen 460

Papel

Enfermedad

OMIM

Descripciones

Fuentes

DGUOK

Causando

MTDPS3

251880

La enfermedad es causada por mutaciones que afectan el gen representado en esta entrada. Un trastorno debido a la disfunción mitocondrial que se caracteriza por la aparición en la infancia de insuficiencia hepática progresiva, hipoglucemia, aumento de lactato en fluidos corporales y anomalías neurológicas que incluyen hipotonía, encefalopatía y neuropatía periférica. Los tejidos afectados muestran tanto actividad disminuida de los complejos de cadena respiratoria codificados por mtdna como depleción de mtdna.

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12205643 15639197

DHCR24

Causando

DESMOS


602398

La enfermedad es causada por mutaciones que afectan el gen representado en esta entrada. Trastorno autosómico recesivo raro caracterizado por anomalías congénitas múltiples y niveles elevados del desmosterol precursor del colesterol en plasma, tejido y células cultivadas.Anoxia perinatal

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11519011

DHCR7

Causando

SLOS

270400

La enfermedad es causada por mutaciones que afectan el gen representado en esta entrada. Trastorno innato frecuente autosómico recesivo del metabolismo de los esteroles con malformaciones congénitas características y retraso mental. Los niños con SLOS tienen niveles elevados de 7-deshidrocolesterol (7-DHC) y bajos niveles de colesterol sérico. El SLOS ocurre con una frecuencia relativamente alta: aproximadamente 1 en 20,000 a 30,000 nacimientos en poblaciones de origen europeo norte y centro. Históricamente, a menudo se hacía una distinción clínica entre los SLOS clásicos (‘tipo I’) y los pacientes más severamente afectados (‘tipo II’). Existe, en realidad, un continuo clínico y bioquímico de SLOS leve a severo.Anoxia perinatal

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9683613 9653161 10677299 10995508 11427181 11175299 12949967 15954111

DHDDS

Causando

RP59

613861

La enfermedad es causada por mutaciones que afectan el gen representado en esta entrada. Una distrofia retiniana que pertenece al grupo de retinopatías pigmentarias. La retinitis pigmentosa se caracteriza por depósitos pigmentarios de la retina visibles en el examen del fondo de ojo y pérdida primaria de las células fotorreceptoras de la varilla, seguidas por pérdida secundaria de fotorreceptores cónicos. Los pacientes suelen tener ceguera de la visión nocturna y pérdida del campo visual medioperiférico. A medida que su condición progresa, pierden su campo visual muy periférico y, finalmente, la visión central también.

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21295283

DHFR

Causando

DHFRD

613839

La enfermedad es causada por mutaciones que afectan el gen representado en esta entrada.Anoxia perinatal un error innato del metabolismo, caracterizado por anemia megaloblástica y / o pancitopenia, deficiencia severa de folato cerebral y deficiencia cerebral de tetrahidrobiopterina. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos variables, que van desde el retraso grave del desarrollo y las convulsiones generalizadas en la infancia, a la epilepsia de ausencia en la infancia con dificultades de aprendizaje, hasta la falta de síntomas.

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21310276 21310277

DHH

Causando

GDXYM

233420

La enfermedad puede ser causada por mutaciones que afectan al gen representado en esta entrada. Tipo de hipogonadismo en el que no se encuentran gónadas funcionales para inducir la pubertad en una persona externamente femenina cuyo cariotipo se descubre que es XY. Las gónadas son vetas no funcionales.Anoxia perinatal

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15356051

DHH

Causando

PGD

607080

La enfermedad puede ser causada por mutaciones que afectan al gen representado en esta entrada. Se caracteriza por la presencia de un testículo en un lado y una veta o una gónada ausente en el otro, la persistencia de las estructuras del conducto muelleriano y un grado variable de ambigüedad genital.

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11017805

DHODH

Causando

POADS

263750

La enfermedad es causada por mutaciones que afectan el gen representado en esta entrada. POADS se caracteriza por micrognatia severa, labio y / o paladar hendido, hipoplasia o aplasia de los elementos posteriores de las extremidades, coloboma de los párpados y pezones supernumerarios. POADS es un trastorno muy raro: solo se han descrito 2 familias multiplex, cada una de las cuales consta de 2 hermanos afectados nacidos de padres no consanguíneos no afectados, entre un total de alrededor de 30 casos notificados.Anoxia perinatal

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19915526

DHTKD1

Causando

AMOXAD

204750

La enfermedad es causada por mutaciones que afectan el gen representado en esta entrada. Trastorno metabólico caracterizado por niveles elevados de 2-oxoadipato y 2-hidroxi-adipato en la orina y 2-aminoadipato elevado en el plasma. Los pacientes pueden presentar discapacidad intelectual de leve a grave, hipotonía muscular, retraso en el desarrollo, ataxia y epilepsia. La mayoría de los casos son asintomáticos.

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23141293

DHTKD1

Causando

CMT2Q

615025

La enfermedad es causada por mutaciones que afectan el gen representado en esta entrada. Una forma axonal de enfermedad de charcot-marie-tooth, un trastorno del sistema nervioso periférico, caracterizado por debilidad y atrofia progresivas, inicialmente de los músculos peroneos y más tarde de los músculos distales de los brazos.Anoxia perinatal La enfermedad de charcot-marie-tooth se clasifica en dos grupos principales en función de las propiedades electrofisiológicas y la histopatología: neuropatías desmielinizantes periféricas primarias (designadas CMT1 cuando se heredan de forma dominante) y neuropatías axónicas periféricas primarias (CMT2). Las neuropatías del grupo CMT2 se caracterizan por signos de degeneración axonal en ausencia de alteraciones obvias de la mielina, velocidades de conducción nerviosa normales o ligeramente reducidas y atrofia y debilidad progresiva del músculo distal. Las velocidades de conducción nerviosa son normales o ligeramente reducidas.

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23141294