leucodistrofia metacromática (MLD) – enfermedades metabólicas – otras formas de demencia – demencia – Alzheimer Europe anoxia cerebral

Por esquema general Alexander Kurz

leucodistrofia metacromática (MLD) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la mielina. Debido a la deficiencia de los sulfátidos A arilsulfatasa enzima (sulfato cerebroside) se acumulan en la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico, así como en otros órganos del cuerpo, incluyendo riñón, hígado, páncreas, testículos, y la retina.

Los sulfátidos muestran una coloración peculiar que se llama “metacromática”. Hay infantil tardía, juvenil, adultos y variantes de la enfermedad. Síntomas y el curso

En la variante adulta de MLD aparición puede ocurrir a partir de mediados de los adolescentes a la séptima década.


Los signos más comunes son la personalidad o el cambio de comportamiento y signos de deterioro intelectual.anoxia cerebral pacientes muestran deterioro de la memoria y la concentración, y su comportamiento se vuelve infantil. rasgos psicóticos atípicos son comunes y a menudo conducen a un diagnóstico erróneo de la esquizofrenia. demencia progresiva suele ir acompañada de la espasticidad, movimientos involuntarios, labilidad emocional y movimientos involuntarios. Evidencia de la neuropatía periférica es variable, pero en ocasiones esta es la característica de presentación. La enfermedad puede progresar lentamente durante varias décadas; el tiempo medio de supervivencia es de 14 años. En las etapas finales pacientes son mudos, ciegos, tetraparética, y no responde. Causas y factores de riesgo

El defecto en MLD implica la arilsulfatasa enzima lisosomal. Se identificó un número de mutaciones en la arilsulfatasa A (ARSA) gen (22q13.31).anoxia cerebral herencia es autosómica recesiva. El déficit arilsulfatasa A genera una acumulación anormal de sulfátidos. Microscópicamente hay desmielinización difusa en la sustancia blanca del sistema nervioso central, dilatación ventricular y atrofia del cuerpo calloso con pérdida de oligodendroglia y la acumulación de gránulos metacromáticos contiene sulfatide-en neuronas y células gliales. Cambios similares se observan en los nervios periféricos. Frecuencia

La prevalencia se estima en 1: 40.000 (Ben-Yoseph y mittchell, 1995). Procedimientos de diagnóstico

El diagnóstico de MLD se puede establecer durante la vida por la demostración de la actividad reducida de la arilsulfatasa A en leucocitos de sangre periférica o por el hallazgo de material lipídico metacromática en orina centrifugada o tejido nervioso periférico.anoxia cerebral

El líquido cefalorraquídeo puede mostrar un contenido de proteínas elevado. Estudios de conducción nerviosa pueden revelar evidencia de una neuropatía periférica con la conducción nerviosa motor lento y los potenciales de acción sensoriales ausentes.

El CT muestra hipodensidades simétricas de la sustancia blanca mientras que la atrofia cerebral sólo es leve. señal anormal en la sustancia blanca periventricular en la RM ponderada en T2 parece ser más específica. Protón MRS muestra la reducción de N-acetil aspartato y el aumento de mioinositol en las zonas afectadas. Prueba genética se puede utilizar para identificar las mutaciones en la arilsulfatasa A gen en el cromosoma 22 o mutaciones en el gen activador sufatid en chromosoms 10 (raro). Atención y tratamiento

El trasplante de médula ósea se utiliza en MLD para sustituir la enzima deficiente.anoxia cerebral después del trasplante con éxito, la actividad enzimática aumenta a niveles normales o heterocigotos, y la corrección es permament sin la necesidad de tratamiento adicional.

Los nuevos niveles de enzimas prevenir la acumulación de sulfatades y contribuyen a la eliminación de depósitos de tejido anormal. En los pacientes con trasplante de médula ósea MLD se ralentiza o incluso detiene la progresión de la enfermedad y estabiliza clínico, neurofisiológico y características neurorradiológicos. Estos resultados favorables se producen cuando el trasplante se lleva a cabo a principios de la enfermedad. En etapas más avanzadas resultados han sido decepcionantes.

Los resultados en mejoras significativas en la evolución clínica de MLD. Resultados basados ​​en pruebas neuropsicológicas indican un mantenimiento continuo y en algunos casos aumento en la función cognitiva.anoxia cerebral

referencias

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