Photomyogenic de respuesta en el tipo de Niemann-Pick C un caso clínico (pdf) paperity anóxica causas de lesiones cerebrales

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epilepsia refleja mioclónica en la infancia: una revisión crítica reflejo de epilepsia mioclónica en la infancia: una revisión crítica

anóxicas causas de lesiones cerebrales

mioclono posthypoxic aguda después de la reanimación cardiopulmonar mioclono posthypoxic aguda después de la reanimación cardiopulmonar

Observaciones sobre los supervivientes comatosos de reanimación cardiopulmonar con … observaciones sobre supervivientes comatosos de reanimación cardiopulmonar con mioclonus generalizado

A. Bour

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J. Nicolai

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4

H. Van schrojenstein lantman-de Valk

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V. Van Kranen-Mastenbroek

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Estimados señores

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1

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4

0

H. Van schrojenstein departamento de Valk lantman-de la atención primaria y la atención comunitaria, la Universidad de Radboud centro médico

,

Nijmegen, Países Bajos

1

J. Nicolai Departamento de Neurología, Universidad de Maastricht centro médico

, Maastricht,

Los países bajos

2

A. Bour () departamento de neurofisiología clínica, Universidad de Maastricht centro médico

anóxicas causas de lesiones cerebrales

, CORREOS. Box 5800, 6202 AZ Maastricht,

Los países bajos

3

V. Van departamento Kranen-Mastenbroek de la neurofisiología clínica, Universidad de Maastricht centro médico

, Maastricht,

Los países bajos

4

H. Van schrojenstein lantman-de Valk Stichting pergamijn, Echt,

Los países bajos

Niemann-Pick tipo C (NP-C) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, con un amplio espectro neuropsiquiátrico clínico resultante de un trastorno del tráfico intracelular de colesterol y síntesis causada por mutaciones en el NPC1 o NPC2 genes [1, 2]. Describimos un hombre de 51 años de edad, con un curso de la enfermedad a largo que mostró una notable respuesta photomyogenic (photomyoclonic) a la estimulación fótica de flash durante los registros de EEG. Treinta años después de la presentación inicial de los síntomas, el paciente fue remitido para la evaluación de una demencia de inicio precoz, trastornos de comportamiento, temblores y alteraciones de la marcha progresiva.Anóxicas causas de lesiones cerebrales hasta la pubertad se reportaron un desarrollo de la inteligencia y psicomotor normal. Después de la pubertad se deterioró gradualmente en el funcionamiento diario y la inteligencia, ya la edad de 46 su puntuación de CI fue inferior a 70. temblores de acción cada vez presentado, trastornos de la marcha,

Caídas, sacudidas mioclónicas en las extremidades y el cuerpo, y una

Aumento de la respuesta de sobresalto. Él mostró una severa obsesivo

Rasgos y una preocupación sexual hacia las niñas y

Las mujeres por lo que fue trasladado a un psiquiátrico

Hospital. El examen neurológico reveló pobres facial

Imita con una mirada fijamente. Discurso fue disártrica y tenía una

Afasia. Había sacudidas mioclónicas que se incrementaron en

la acción del motor y de sobresalto. examen del motor mostró una severa

anóxicas causas de lesiones cerebrales

Ataxia de las extremidades y de los tendones del músculo reflejos eran

Aumentado, pero no patológico.

Hasta ese momento, las pruebas de laboratorio, el asesoramiento genético,

Y los estudios de imagen no revelaron un diagnóstico. RM cerebral

Los estudios mostraron atrofia cerebral difusa, más severamente de

El lóbulos frontal y temporal. consecutiva EEG

Las grabaciones mostraron un patrón de fondo de 89 Hz, que se desaceleró

Hacia 78 hz. Estas grabaciones mostraron cada vez

series repetitivas de actividad theta sincrónica bilateral de

46 Hz frontotemporally, que duró 13 s. flash fótica

Estimulación provocó una respuesta photomyogenic (fig. 1).

La estimulación con destellos repetitivas causado tiempo bloqueado

artefactos musculares a la tasa de parpadear con el aumento

Amplitud en frecuencias más rápidas y un final repentino en la

anóxicas causas de lesiones cerebrales

El cese de la estimulación flash. La activación muscular

Ráfagas iniciado 48 ms después de que el flash y tuvo una duración de

Aproximadamente 150,200 ms. Las regiones posteriores mostraron

Una respuesta de conducción fótica normal. NP-C fue diagnosticado

Cuando la acumulación de colesterol no esterificado por

Positivo tinción de fibroblastos filipina y la reducción de LDL

esterificación del colesterol en los fibroblastos se demostró.

A la edad de 53 sucumbió de una aspiración

Neumonía.

contracciones mioclónicas no son una característica típica de NP-C

Y una reacción photomyogenic sólo se ha descrito

Una vez antes en NP-C [3]. Dos casos de mioclono cortical

Y un caso en una acción mioclono cortical progresiva de

Fig. 1 de grabación EEG durante 1 y 6 Hz estimulación de flash fótica.Anóxicas causas de lesiones cerebrales la actividad muscular rítmica aparece en fase con la luz repetitivas flashes y

Finaliza en el que se detiene el flash de la estimulación fótica momento

La actividad motora se han descrito [4, 5]. los

resultados de respuesta Photomyogenic de estímulo tiempo encerrado-rítmica

Las contracciones de los músculos faciales periocular y en fase con

La frecuencia de estímulo de flash que se puede extender a

las sacudidas mioclónicas de los músculos de la parte superior del cuerpo. cesa

Directamente después de estímulos de flash se detienen. Se considera que es

Sea una respuesta fisiológica normal, que puede, sin embargo,

Expandirse bajo circunstancias emocionales o metabólica o

estados tóxicos. En nuestro paciente, la actividad EMG era en su mayor

Dominante en las regiones posteriores. su fisiológica

Mecanismo fue pensado originalmente para ser de origen muscular.Anóxicas causas de lesiones cerebrales

Mioclono puede tener un origen cortical o puede ser generada

Por el tronco del encéfalo que muestra mecanismos similares para abrir y cerrar

Reflejo o en la formación reticular. A induce reflejo de sobresalto

Una reacción músculo facial comparable al reflejo de parpadeo con

Una latencia más corta que la latencia se midió. mioclónica

Las respuestas generadas por la formación reticular típicamente

Inducir un reflejo de motor de los orbucularis oculi músculo 40 ms

Después de que el estímulo. Estas ráfagas EMG muestran típicamente una

reclutamiento rostro-caudal empezando por activiation de la

nervios craneales-inervadas músculos y de desplazamiento

Hacia abajo a los músculos de los brazos y las piernas [69]. Lo hicimos

No disponga de más extensos registros de EMG que cubren

Los músculos de la cara, el cuello y las extremidades, así que no pueden ser

anóxicas causas de lesiones cerebrales

Concluyentes sobre el mecanismo generador. Sin embargo, EMG

estallidos de actividad en nuestro paciente eran de una larga duración de

150200 ms. Por otra parte, el mioclono reticular reflejo es una

Respuesta normalmente inducida por el tacto, el ruido, los reflejos tendinosos,

O estiramiento muscular. Más recientemente, los resultados de la investigación sugieren

Un origen cortical de la reacción photomyogenic, que,

Sin embargo, queda por dilucidado [911]. mioclónica

Trastornos en repetidas ocasiones se han asociado con la cortical

La hiperexcitabilidad [10, 12, 13]. Tal mecanismo es, por

Ejemplo, en el caso de las epilepsias mioclónicas progresivas.

Esta es una enfermedad neurodegenerativa progresiva

Que se caracteriza por convulsiones que pueden ser provocadas por estímulos y

Mioclono de la lesión cerebral morphology.Anoxic variable causa estos pacientes muestran

potenciales evocados somatosensoriales y después exageradas

estímulos de luz como resultado de la hiperexcitabilidad cortical. Esta

También puede ocurrir en casos NP-C como se describe en este informe.

Sin embargo, en nuestro paciente, estudios de potenciales evocados no eran

Realizado. Nuestro paciente no tenía convulsiones, por lo que la

estado clínico de la paciente más consistente con una

ataxia mioclónica progresiva.

En la literatura los resultados neurofisiológicos de NP-C

Se describen en sólo un número de informes [2, 4, 5]. EEG

Características reportados consisten en enlentecimiento difuso no específica de

La actividad de fondo. La epilepsia se describe de forma esporádica [2].

El reconocimiento de la parálisis de la mirada vertical

Electrooculografía se ha descrito [14].Anóxicas causas de lesiones cerebrales neurofisiológica

Las investigaciones pueden ayudar a comprender mejor la fisiopatología

Mecanismo de NP-C con respecto al sistema nervioso, puede

Ayudar a revelar un diagnóstico, y puede ayudar a evaluar la

Efectos del tratamiento.

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